UNE NOUVELLE étude basée sur des méthodes monomoléculaires sophistiquées analyse les maillons de la chaîne de la vie, pour examiner les processus à l'origine même de la variation de l'ADN humain.

Les travaux de recherche du Dr. Shriparna Sarbajna - basée à l'Université de Leicester au Royaume-Uni - se concentrent sur le processus de«recombinaison », autrement dit de brassage de notre contenu génétique au moment de la production de l'ovule et des spermatozoïdes.

Ce «brassage» aboutit à de nouvelles combinaisons transmises de génération en génération. Au final, ces combinaisons s'accumulent pendant de nombreuses années et génèrent les schémas de variations génétiques constatées dans les populations humaines contemporaines.

La recherche doctorale du Dr. Sarbajna exploite des techniques d'analyse du sperme humain et des molécules d'ADN, défrichées par le Professeur Sir Alex Jeffreys, généticien de renommée mondiale. Ces techniques finissent au bout du compte par servir directement à comprendre la nature, le site et la fréquence des changements que subit notre ADN (acide désoxyribonucléique).

Explication du Dr. Sarbajna: «Ces études nous permettent d'explorer les bases mêmes de la variation génétique humaine et de mieux comprendre pourquoi les erreurs de processus provoquent des modifications pathologiques, semblables aux changements associés à des maladies comme l'alpha thalassémie et le syndrome de Down.

Nos travaux ont des conséquences d'une grande portée, allant de la facilitation des conseils génétiques à la compréhension des réarrangements pathogènes fréquemment constatés dans les cancers et certaines maladies héritées, en passant par l'identification des facteurs contribuant à l'infertilité et aux anomalies chromosomiques.

Curieusement, comprendre la manière dont la recombinaison influence les schémas de diversité peut aussi fournir des éléments utiles sur l'histoire et les origines de diverses populations humaines, a-t-elle ajouté.

Par conséquent, l'étude des recombinaisons ne présente pas seulement un intérêt scientifique de base. Elle permet également d'extraire des notions importantes, dans des domaines allant de la médecine à l'histoire et à la généalogie».

Et de conclure: «Le cœur du problème est le fait que bien que nous disposions désormais de vastes catalogues de variations génétiques humaines, nous ne savons pas grand-chose sur les processus qui les provoquent en premier lieu».

Ces travaux de recherche sont financés par la Royal Society, le Medical Research Council (Conseil de la recherche) du Royaume-Uni et la Fondation Louis-Jeantet.