基因学家揭开人类变异之源
一项新研究正在分析生命的组成部分,使用高级的单分子方法来探索人类DNA变异的过程。
由英国莱斯特大学斯瑞帕纳·萨巴纳博士(Dr Shriparna Sarbajna )开展的这项研究聚焦于在卵子和精子产生时期改组基因内容的"重组"过程。
"改组"产生的新型组合会传给后代。最后,这些组合经过多年的积累,生成当代人种的变异模式。
在这项博士研究中,斯瑞帕纳博士采用各种技术来分析人类精子的DNA分子。这些技术是举世闻名的基因学家阿历克·杰弗里斯爵士(Sir Alec Jeffreys)教授首创的,其最终目的是直接用于了解我们的DNA(脱氧核糖核酸)里所发生变化的本质、地点和频率。
斯瑞帕纳·萨巴纳博士说:"这些研究使我们能够探索人类基因变异的基础,帮助我们了解变异过程中产生的错误是怎样带来病理变化,例如与地中海贫血和唐氏综合症有关的变化。"
"从通过确认导致不孕不育和染色体异常的因素为遗传咨询提供帮助,到了解在癌症和一些遗传性疾病中所常见的引起疾病的重排,我们的研究结果影响深远。"
她补充说:"有趣的是,了解基因重组怎样影响遗传多样性的模式还能够使我们弄清楚各类人种的历史和起源,意义重大。
因此,研究重组不仅有基本的科学意义,而且使我们能够洞察医药、历史和世系等问题,非常有价值。
问题的核心是虽然人类基因变异的总数庞大,但是人们对起初带来变异的过程还知之甚少。"
英国皇家学会、英国医学研究理事会和路易·让泰基金会(the Louis-Jeantet Foundation)一起资助了这项研究。


































